Mappa cromosomica: a cosa serve e come si fa


Cos’è la mappa cromosomica?

La mappa cromosomica è l’insieme dei cromosomi presenti in tutte le cellule dell’organismo; è una sorta di mappa “geografica” del pianeta “essere vivente”. I cromosomi, infatti, sono le strutture della cellula che contengono nella loro totalità le informazioni (codice genetico) necessarie alla costituzione e al funzionamento dell’organismo. Nell’uomo, i cromosomi in ciascuna cellula sono 46 (23 coppie) e molte patologie e sindromi si possono individuare studiando la loro forma, le loro caratteristiche ed il loro numero.

Mappa cromosomica: a cosa serve?

La mappa cromosomica è un esame che serve per capire se i genitori sono portatori di anomalie cromosomiche, che potrebbero causare l’aborto spontaneo e rilevare la presenza di trisomie o la mancanza di un cromosoma. Questo tipo di analisi viene chiamata anche Cariotipo e valuta se le coppie di cromosomi presenti in ogni cellula appaiono normali (senza alterazioni di numero e forma). Tuttavia le anomalie più piccole non si possono vedere con questo esame. Il cariotipo si rende necessario per le coppie con poliabortività, coppie consanguinee, che hanno una parentela tra loro, coppie con infertilità inspiegata, uomini con alterazioni importanti del liquido seminale, donne con amenorrea primaria, persone particolarmente esposte a sostanze dannose.

Mappa cromosomica: come si fa

Per effettuare questa analisi basta un prelievo del sangue. In laboratorio, poi si anno riprodurre i linfociti (globuli bianchi) presenti nel sangue con particolari mezzi di coltura, per ottenere cellule in un preciso stadio della moltiplicazione cellulare che consentono di valutare se è tutto nella norma. L’esito si ottiene dopo 15 giorni.

 

Mappa cromosomica: a cosa serve, come si fa e costo